GOÄNeuKompass
4. Gentechnik-basierte zertifizierte Testkits
Alpha-1-Antitrypsin
Genotypisierung (PiZ, PiS); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Apolipoprotein E (Apo E)
Mutationsnachweis (Codon 112, 158); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Dehydropyrimidin-Dehydrogenasemangel (DPYD)
Mutationsnachweis (Exon-14-Skipping-Mutation); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Faktor V-Mutation (Leiden)
Mutationsnachweis (R506Q); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
HFE-Gen
Mutationsnachweis (C282Y, H63D); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Laktoseintoleranz
Mutationsnachweis (LCT-13910C>T, -22018G>A); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktasemangel (MTHFR)
Mutationsnachweis (MTHFR-C677T, -A1298C); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Morbus Meulengracht
Mutationsnachweis (UGT1A1-Promoter-3279T>G); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Protein (PAI-1)
Mutationsnachweis (4G/5G-675, -A844G); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Prothrombin-Mutation (Faktor II)
Mutationsnachweis (G20210A); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
